- Математическая морфология.
Электронный математический и
медико-биологический журнал. - Т. 6. -
Вып. 4. - 2007. - URL:
http://www.smolensk.ru/user/sgma/MMORPH/TITL.HTM
http://www.smolensk.ru/user/sgma/MMORPH/N-16-html/TITL-16.htm
УДК 616.31–616.12– 07.17.–053.2
CТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ
СТАТУС У БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА
I ТИПА
(КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Ó 2007 г. Мишутина О. Л.
Описан стоматологический статус больного
с синдромом Элерса –Данлоса I типа.
Стоматологические проявления синдрома Элерса –Данлоса I типа:
гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие
рта, готическое небо, рецессия десны.
Синдром Элерса–Данлоса (СЭД) – одно из наиболее
распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Популяционная
частота синдрома составляет 1:100000 населения, но ряд авторов считают, что существуют и «стертые формы болезни», которые
не всегда диагностируются [1, 2, 3, 4, 16, 19].
Причина болезни - мутации разных генов,
ответственных за структуру и функцию
коллагена COL 3A 1 (не менее 30), COL 1 A1, СOL 1 A2 [6, 7, 10, 16, 19]).
Данный синдром - это группа заболеваний
с поражением кожи и суставов, которые различаются по типу наследования,
клиническим особенностям и обнаруженному в ряде случаев биохимическому дефекту
[1, 16].
Выделяют 11 форм синдрома
Элерса-Данлоса, обусловленных мутациями разных генов, которые приводят к
дефициту некоторых ферментов, участвующих в формировании молекул коллагена,
лизилоксидазы, лизилгидроксилазы, проколлагеновой пептидазы [16]. Они
различаются между собой по первичному
дефекту коллагена, типу наследования, по характеру и тяжести клинической
симптоматики [1].
Внешние признаки различных типов СЭД очень сходны между собой, и практически
нет критериев для их разграничения. Для диагностики СЭД проводится типирование
коллагена в биоптатах кожи больных. Исследование осуществляется с
использованием метода непрямой иммунофлюоресценции с использованием
типоспецифических поликлональных антител к
различным типам коллагена, а
также фибронектину [1].
У больных с синдромом Элерса-Данлоса наблюдаются следующие морфологические изменения кожи:
истончение эпидермиса, истончение коллагеновых пучков, разрастание
эластических волокон, атрофию коллагеновых пучков с очаговым отеком и их
расщепление с образованием комков [11, 17, 20].
Многие авторы приводят описание
стоматологического статуса больных с
синдромом Элерса-Данлоса. Характерен вид кожи, ее называют “cutis hyperlastica», “вялая кожа”,
“каучуковая кожа”. Кожа бархатисто - нежная, с выступающим сосудистым руслом,
легко ранимая, раны заживают с образованием
больших рубцов, напоминающих
келлоидные [5, 13, 14].Ряд исследователей отмечают изменения со стороны
черепа: гипертелоризм, недоразвитие костей носа и верхней челюсти, выступающий
вперед подбородок [7, 22]. Другие исследователи описывают готическое небо,
гипоплазию крыльев носа, эпикант, микрополиадению, микростомию, “рыбий рот”,
сверхкомплектные зубы, отсутствие отдельных зубов и их зачатков, мягкие ушные раковины разболтанность
суставов, выраженный пародонтит, расшатанность зубов с последующей их потерей.
[3, 6, 7, 9, 14, 15, 11, 22, 24].
Многие авторы отмечают, что у ряда больных с синдромом
Элерса-Данлоса наблюдается тромбоцитопения, геморрагии на коже, носовые, десневые
и кишечные кровотечения, а также
кровотечения после удаления зубов [2, 8, 12, 21, 25, 26, 27]. Больные с данным
синдромом относятся к группе риска в связи с повышенной кровоточивостью,
предрасположены к развитию септического эндокардита, для профилактики которого
ряд авторов рекомендует назначение антибиотиков перед хирургическими
вмешательствами, в том числе и стоматологическими [1, 4, 16, 17, 18, 20, 23].
Для синдрома Элерса-Данлоса I типа характерны следующие клинические симптомы: разболтанность
и вывихи суставов, чрезмерная растяжимость кожи. Течение болезни тяжелое. Тип
наследования аутосомно-доминантный. Механизм молекулярной патологии неизвестен.
Мы наблюдали больного с синдромом
Элерса–Данлоса I типа. Приводим клиническое наблюдение:
Алексей М., 12 лет. Пробанд от первой беременности,
роды наступили на 3 недели раньше
срока. Ребенок родился с массой 2900
г., длиной тела 50 см. Матери
ребенка было 23 года, страдала
хроническим пиелонефритом, отцу – 25 лет, находился на учете у пульмонолога с диагнозом:
хронический бронхит. В родословной по линии отца наблюдались заболевания
легких, желудочно-кишечного тракта, костной системы. У родственников со стороны
матери отмечались заболевания почек.
Диагноз СЭД I типа был поставлен генетиком
в раннем возрасте и занесен в
медицинскую карту больного. Больной страдает энурезом, на основании данных эхокардиографического исследования выявлены
малые аномалии развития сердца (МАРС).
Данные эхокардиографии: Пролапс митрального клапана I степени с регургитацией I степени, аномально
расположенные хорды, открытое овальное окно. Находится на диспансерном учете у
кардиолога и ортопеда с диагнозом
вальгусная стопа, гиперподвижность суставов.
Органических поражений нервной системы нет. Интеллект
соответствует возрасту. Рост – 160 см, что соответствует возрастной норме, вес – 40 кг, масса тела была ниже средней. Для оценки физического развития определяли индекс
телосложения, индекс Варги (ИВ), предложенный Варга и МакКьсик в 1976 году. Он предназначен для выявления людей с
признаками дисплазии соединительной ткани.
ИВ = [(масса тела) гр : (рост)2см] –
[возраст (годы):100]
В норме у здоровых детей от 7 до 17 лет
индекс Варги больше или равен 1,5. ИВ у данного больного был равен 1,4, что
ниже нормы.
Со слов больного наблюдается у врача
хирурга - стоматолога с диагнозом дисфункция височно-нижнечелюстного сустава,
десневых, носовых кровотечений не
отмечает. Череп долихоцефалической формы, кожа лица бледная, гиперрастяжимая,
покрыта веснушками. Телеангиоэктазии, петехии, экхимозы, келоидные рубцы на коже
не выявлены.
Осмотр полости рта: слизистая оболочка губ, щек,
мягкого и твердого неба, языка, дна полости рта без патологических изменений,
слизистая оболочка десны в области фронтальных зубов нижней челюсти гиперемирована,
отечна. В области 41, 42 наблюдается
рецессия десны Уздечки губ, языка прикрепляются нормально. Глубина
преддверия рта 3 мм, мелкое преддверие рта. Прикус ортогнатический. Соотношение
первых моляров по I классу Энгля. Высокое небо по готическому типу.
КПУ=8
Зубная формула
К П К К
17 16 15 14 13 12 11 ! 21 22 23 24 25 26 27
47 46 45 44 43 42 41 ! 31 32 33 34 35 36 37
К П К
К
В данном клиническом случае наиболее типичными
признаками синдрома Элерса-Данлоса I типа
явились: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, в том числе и
височно-нижнечелюстного сустава, готическое небо. В отличие от данных других
авторов, особенностью нашего случая явилось сочетание вышеперечисленных
признаков с мелким преддверием рта и рецессией десны, что наблюдалось нами и
ранее у лиц с дисплазией соединительной ткани [18].
ЛИТЕРАТУРА
1. Барашнев Ю. И., Семячкина А. Н., Казанцева Л. З. Формы
и методы диспансеризации детей с наследственными болезнями соединительной ткани
// Вопр. охр. материнства и детства.- 1988.- Т.33, № 10.- С. 66-70.
2. Беляева Л. М., Хрусталева Е. К. Функциональные заболевания
сердечно-сосудистой системы у детей. – Минск, 2000. – С. 121–142.
3. Беляков Ю. А. Стоматологические проявления
наследственных болезней и синдромов. М.: Медицина, 1993. – 249 с.
4.
Головской В. П.,
Усольцева Л. В., Орлова Н. С. Наследственная дисплазия соединительной
ткани в практике семейного врача // Семейный врач. – № 4. – 2000. – С. 52–57.
5.
Блинникова О. Е. Характеристика и
генетический анализ клинического полиморфизма синдрома Элерса-Данлоса. Автореферат дисс. ... канд.
мед. наук. - М., 1986.-
22с.
6.
Бочкова Д. Н., Кузьмина
Н. Н., Рассохина Н. И. и др. Случай синдрома Элерса-Данлоса // Клиническая медицина.- 1982.- № 2.- С. 90
- 93.
7.
Бочкова Д. Н., Тернова Т. И. и др. Синдром
Элерса-Данлоса // Терап. Архив - 1985.- № 4- С. 140-143.
8.
Булеца Б. А., Данко Э. Э. Неврологические
нарушения при болезни Элерса-Данлоса // Врачебное дело.- 1971.- № 4.-
С.101-102.
9.
Воробьев
Л. П., Грибкова И. Н. и др. Взаимоотношение синдрома ранней реполяризации
желудочков, пролапса митрального клапана и дополнительных хорд левого желудочка
// Кардиология.- 1991.-№ 96.- С.106-108.
10.Гистология (введение в
патологию): Учебник для вузов / Под ред. проф. Э. Г. Улумбекова, Ю. А. Челышева
- М: ГОЭТАР, 1997. - С. 106 - 110.
11.Дорофеева
Г. Д., Пожеханова С. А. К вопросу о синдроме Элерса-Данлоса-Черногубова // Педиатрия.- 1974.- № 3.-С. 88-89.
12.
Земцовский Э. В. Соединительно-тканные дисплазии сердца. - СПб.: Политекс, -
1998. - 96 с.
13.
Зорин П. М., Зорин С. П. Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса // Хирургия.- 1981.- № 8.- С.75-77.
14.Ильина
Н. А., Нарычева И. А., Аверьянов Ю. Н., Логунова Л. В. Клиническая и
генетическая гетерогенность синдрома Элерса-Данлоса. // Журнал невропатологии и
психиатрии.- 1983.- № 10 - С.
1445-1449.
15.Кадурина
Т. И., Шторина Г. Б., Кондратьева Г. В. и др. Семейный случай синдрома
Элерса-Данлоса VIII типа // Клиническая медицина.- 1996.- № 1.- С.63-64.
16.Козлова
С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и
медико-генетическое консультирование.- Л.: Медицина, 1987.- С. 110, 266 - 267.
17.Милявский А. И. Синдром Элерса-Данлоса //Вестник дерматологии.- 1982.-№ 3. С.57-61.
18.Мишутина О.
Л. Стоматологический статус у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани
сердца. Дис. … канд. мед. наук. – Смоленск, 2002. – 125 с.
19.Наследственная
патология человека / Под ред. Ю. В. Вельтищева, Н. П. Бочкова. –
М., 1992. – т. 1. – С. 227–229.
20.Общая
патология человека: Руководство для врачей / под ред. А. И. Струков,
В. В. Серов, Д. С. Саркисов. – в 2-х томах. – М.: Медицина, 1990. –
С. 5–30, С. 154–186.
21.Сумароков А.
В., Моисеев В. С. Клиническая кардиология. Руководство для врачей /Под
редакцией Е. И. Чазова – М., Медицина, 1986. – 367 с.
22.Тернова Т.
И., Бочкова Д. Н., Кузнецова Г. В. Проявления синдрома Элерса-Данлоса
в полости рта // Стоматология. – 1987. – Т. 66. – № 5. – С. 81.
23.Царев В.
Н., Ушаков Р. В. Антимикробная профилактика воспалительных осложнений в
хирургической стоматологии // Российский стоматологический журнал. – 2003. – №
4. – С. 21–25.
24.Яковлев В.
М., Ивасенко П. И., Савченко Р. К. Детерминированность височно-нижнечелюстного
сустава и дисплазии соединительной ткани // Пародонтология. – № 1 (15). – 2000.
– С. 33–35.
25. Beattie J. M.,
Gaffney F. A., Buja L. M., Bloqist C. G. Left ventricular false
tendons in man: indificaition of clinically significant morfological variants
// Br. Heart J. – 1986. – Vol. 55. – P. 525.
26.Cocchieri M.,
Bardelli G. Le false corde tendinee // Minerva cardioangiol. – 1992. –
Vol. 40.– P. 353–358.
27.Glesby M. J.,
Pyentz R. E. Association of mitral valve prolapse and systemic
abnormalites of connective tissue. A phenotypic continium // J. Am. Med. Ass. –
1989. – Vol. 262. – P. 523–528.
Stomatological status of
the paitient with Ehlers –
Danlos syndrom I type (clinical case)
Mishutina
O.L.
Stomatological
status of the paitient with Ehlers – Danlos syndrom I type
is described. Ehlers – Danlos syndrom I
type is including higher stetch
of skine, joint hypermobility, Gotic
palate, little vestibule of mouth, gingival recession.
Кафедра стоматологии ФПК и ППС
Поступила в редакцию 6.11.2007.